Nghe kém ở trẻ em

Trẻ em không nghe được có thể gây kinh hoàng và bối rối cho cha mẹ. Trẻ em bị viêm tai giữa (nhiễm trùng tai) hoặc viêm tai giữa thanh dịch (OME) (dịch trong tai) (fluid in the ear), có thể bị mất thính giác tạm thời do dịch ở tai giữa. Khi hết dịch sức nghe thường trở lại bình thường. Mất thính giác loại này được gọi là điếc dẫn truyền.

Điếc dẫn truyền luôn có nghĩa là Sóng âm thanh đi đến màng nhĩ gặp trở ngại khi truyền âm thanh từ màng nhĩ đến tai trong (thần kinh thính giác). Điếc thần kinh giác quan có nghĩa là âm thanh đi đến được tai trong nhưng có một số khiếm khuyết trong cơ quan nghe (ốc tai = cochlea), thần kinh hay não gây mất sức nghe.

Một dạng điếc ít phổ biến khác là điếc hỗn hợp. Trong dạng điếc này có các thành phần của điếc dẫn truyền và điếc thần kinh giác quan.

Khoảng 40.000 trẻ sơ sinh mỗi năm bị điếc thần kinh giác quan. Tỷ lệ khiếm thính trẻ sơ sinh được xác định 1/1000 em. 50% trong số trẻ khiếm thính bị điếc di truyền. 1/3 trong số điếc di truyền nằm trong các hội chứng và thường có những đặc điểm bất thường dễ xác định của các cơ quan khác báo động cho ba mẹ và bác sĩ biết để cho con đi khám. 2/3 số trẻ khiếm thính còn lại không tìm ra nguyên nhân.

Tỷ lệ khiếm thính trẻ sơ sinh vào khoảng 1/1000

Ủy ban liên hợp về sức nghe ở trẻ nhỏ đã xác định 10 yếu tố nguy cơ gây khiếm thính trẻ sơ sinh, đó là:

  1. Tiền sử gia đình có người bị khiếm thính,

  2. Nhiễm trùng khi mang thai,

  3. Bất thường sọ mặt

  4. Bilirubin máu cao (Hyperbilirubinemia) đòi hỏi phải thay máu,

  5. Cân nặng khi sanh nhỏ hơn 1500 grams,

  6. Viêm não do vi trùng,

  7. Điểm Apgar 0 đến 4 tại 1 phút hoặc 0 đến 6 tại 5 phút,

  8. Các loại thuốc nhiễm độc tai,

  9. Thở oxy hơn 5 ngày,

  10. Có các dấu hiệu thực thể của hội chứng.

Với trẻ khiếm thính có liên quan đến một hội chứng đã được nhận diện, sự tiến bộ của ngành di truyền học và sinh học phân tử cho phép chúng ta xác định được hầu hết các trường hợp. 60 đến 70% các trẻ này có tổn thương sức nghe thể lặn của nhiễm sắc thể định hình (autosomal recessive), thường các bộ phận dẫn truyền bị ảnh hưởng. Trong các trường hợp này, cha mẹ nghe bình thường nhưng có gen lặn, và có 25% xác suất con bị ảnh hưởng.

Dạng tiếp theo là di truyền thể trội của nhiễm sắc thể định hình (autosomal dominant inheritance), chiếm 20-30% các trường hợp. Trong các trường hợp này, một ba, mẹ thường bị khiếm thính và có gen bất thường, xác suất 50% con bị khiếm thính. Một số ít bị di truyền nghe kém do bất thường x-linked. Vì con gái có 2 và con trai có 1 nhiễm sắc thể X. Rối loạn x-linked được mang bởi nữ nhưng biểu hiện ở nam.

Nghe kém cũng do đột biến ty lạp thể (mitochondrial).

Thuật ngữ di truyền đôi khi làm nhiều cha mẹ lo lắng. Nếu một rối loạn do di truyền việc xác định phải dựa trên nền tảng di truyền. Thường di truyền có khả năng nhận biết qua việc khám, tiền sử gia đình và tìm các dấu hiệu xác định. Tuy nhiên một rối loạn thể hiện bên ngoài thông thường hơn ở một vài gia đình cho thấy có những dấu hiệu của di truyền, chúng ta nói có tính gia đình.

Trong các rối loạn di truyền 1% của trẻ có tính gia đình. Trong các tổn thương có tính gia đình, người bị ảnh hưởng rất hiếm và không thể chỉ ra.

Các dạng điếc di truyền phổ biến

  1. Thể lặn nhiễm sắc thể định hình (Autosomal Recessive)

    • Usher syndrome

    • Pendred syndrome

    • Jervell and Lang-Nielson syndrome (hội chứng JLN)

  2.  Thể trội nhiễm sắc thể định hình (Autosomal Dominant)

    • Treacher-Collins syndrome

    • Goldenhar syndrome

    • Waardenburg syndrome

    • branchio-oto-renal syndrome

    • neurofibromatosis type II

    • otosclerosis

    • Alport syndrome

    • Điếc thần kinh giác quan tiến triển chậm Thể trội nhiễm sắc thể định hình

  3.  Các tổn thương X-linked

    • Alport syndrome

    •  Điếc hỗn hợp X-linked với cứng xương bàn đạp và rộng ống ngọai dịch

Nguyên nhân di truyền gây khiếm thính được nghi ngờ ở tất cả các trường hợp khiếm thính. Có 2 yếu tố làm tăng mức nghi ngờ là thính lực đồ hình chữ U và cha mẹ đồng huyết thống. Nhìn chung, chuẩn đoán trẻ ở tuổi càng nhỏ và ít có nguyên nhân lựa chọn càng có nhiều khả năng điếc do di truyền. Nguyên nhân di truyền, tuy nhiên phải được xác định thậm chí ở tuổi thiếu niên và thanh niên bởi vì khiếm thính do di truyền có thể bắt đầu muộn. Nếu nghi ngờ điếc do di truyền, cha mẹ và anh em của bệnh nhân cần phải kiểm tra thính lực.

Các nghiệm pháp kiểm tra đối với mất sức nghe

Nhờ sự tiến bộ trong di truyền phân tử, ngày nay chúng ta đã xác định được các nguyên nhân đặc biệt làm mất sức nghe. Việc xác định các nguyên nhân di truyền (đột biến) giúp chúng ta quản lý việc chăm lo cho con chúng ta, tránh các thử nghiệm tốn kém và cho những thông tin về tiên lượng lâu dài. Bạn có thể tưởng tượng, biết về đột biến gen có thể giúp các gia đình có những quyết định đúng đắn, và giúp xác định ai trong gia đình có nguy cơ bị khiếm thính.

Một trong những địa chỉ hữu ích đối với người khiếm thính là Trung tâm nghe và điếc tại Trung tâm y khoa trẻ em Cincinati, nơi này cho phép bạn đọc những tài liệu của họ để làm tài liệu tham khảo tiếp theo.

Trong thực tế chúng tôi theo thuật toán cho việc kiểm tra vì nó liên tục cập nhật các thông tin mới (với thời gian luôn có những nghiên cứu mới).

Kiểm tra theo qui trình sau: Nếu đứa bé bị điếc thần kinh giác quan cả 2 tai, kiểm tra Connecxin 26 dương tính, bệnh nhân cần phải được làm các xét nghiệm về di truyền. Nếu âm tính, cần phải tầm soát ty lạp thể (a mitochondrial screen). Nếu dị hợp tử (heterozygous), cần làm xét nghiệm Connexin 30. Nếu cả 2 âm tính nên chụp CT xương thái dương. Nếu tìm thấy bất thường cần làm xét nghiệm đột biến gen SLCZ6A4 (gene mutation) để tìm hội chứng Pendred (điếc, bất thường xương thái dương và tuyến giáp). Nếu em bé chỉ bị điếc thần kinh giác quan một tai, nên cho chụp CT để tìm những dị dạng bất thường ở phía bên tai điếc.

Bác sĩ có thể cho đo thính lực đồ hoặc ABR (auditory brain stem response). Thêm nữa có thể được đề nghị làm các test về tiền đình (kiểm tra hệ thống thăng bằng. Mặc dầu các test đặc biệt kiểm tra máu có thể không xác định được nghe kém, bác sĩ có thể đề nghị làm vài xét nghiệm có thể bao gồm cả xét nghiệm nước tiểu (Hội chứng Alport), xét nghiệm chức năng tuyến giáp (Pendred syndrome), EKG (hội chứng JLN), kiểm tra mắt (hội chứng Usher), chụp CT hoặc MRI (magnetic resonance imaging).

Các bệnh phổ biến

Xơ cứng tai (Otosclerosis) - là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể trội. Là một bệnh của tai giữa tiến triển tương đối phổ biến. Lúc đầu bị điếc dẫn truyền do xương bàn đạp bị cố định, nhưng có thể tiến triển tới điếc thần kinh giác quan. Sức nghe có thể bảo tồn qua phẫu thuật. 

Hội chứng Treacher-Collins - là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể trội.Bệnh có đặc tính nổi bất bên ngoài và luôn gần giống một trong ba hay mẹ. Các bất thường về tai bao gồm tai ngoài nhỏ, ống tai bị bịt hay hẹp và / hoặc không có ống tai ngoài. Các tổn thương khác có thể bao gồm dị dạng các xương tai. Thường là điếc dẫn truyền.

Hội chứng Goldenhar: Các dấu hiệubất thườngthường xuất hiện một bên: có thể bao gồm xương hàm, tai, khẩu cái và khoang âm thanh. Thường là điếc dẫn truyền.

Hội chứng Waardenburg: là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể trội với các dấu hiệu bất thường ở mặtcũng nhưtócthiếu sắc tố(tóc trắng trước trán or bạc sớm). Điếc từ nhẹ đến sâu một bên hoặc 2 bên tai. Thường điếc thần kinh giác quan. 

Hội chứng Branchio-Oto-Renal: là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể trội liên quan đến dị dạng tai (40%), điếc và loạn sản thận. Thường điếc hỗn hợp.

Hội chứng Usherlà một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể lặn. Bệnh này thường biểu hiện điếc bẩm sinh khá sâu. và có thể hoặc không bất thường chức năng thăng bằng, Những bệnh nhân này có thể thậm chí nhìn rất kém và bị viêm mũi nhiễm sắc tố (rhinitis pigmentosa).

Hội chứng Pendred là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể lặn biểu hiện tuyến giáp lớn, điếc thần kinh giác quan. Hơn một nữa số bệnh nhân điếc từ nặng đến sâu, điếc cả 2 tai và điếc tiến triển.

 Hội chứng Jervell và Lang-Nielsen:là một bệnh di truyềnnhiễm sắc thể định hình thể lặn. Có thể có những lúc bị ngấtvà điếc bẩm sinh. Liên quan đến bất thường về điện tim.

Hội chứng Alport bệnh di truyền dạng x-link, thường bị điếc thần kinh giác quan bẩm sinh, viêm thận. Thường do mẹ mang gen này nhưng không biểu hiện bị bệnh, bệnh thể hiện nặng hơn ở nam giới.

Chuẩn đoán các hội chứng điếc di truyền này cũng như không do di truyền cần phải hỏi bệnh sử kỹ càng, làm các xét nghiệm về cơ thể cũng như các nghiệm pháp kiểm tra. Bác sĩ sẽ cho làm xét nghiệm, chụp x quang dựa vào khám bệnh và bệnh sử. Chỉ vài loại xét nghiệm hoặc chụp điện quang ở trên sẽ được chỉ định làm phù hợp với tình trạng từng bé.

Nguồn http://www.pediatric-ent.com/learning/problems/hearing_loss.htm

Người dịch: BS CKII Nguyễn Thị Bích Thủy